Przegląd artrogrypozy

• Kwiecień 25, 2024

Artrogrypoza może być dosłownie tłumaczona z greckiego jako „zakrzywiony staw”. Termin ten obejmuje grupę rzadkich stanów obejmujących przykurcze stawów i często nieprawidłowo rozwinięte mięśnie. Ciężkość może wahać się od niewielkiej sztywności stawu do rodzaju, w którym zaangażowane są prawie wszystkie stawy. Zazwyczaj wpływa to na stawy symetrycznie i zwykle dotyczy niektórych kończyn w pewnej odmianie. Mięśnie są zwykle słabe, co dodatkowo ogranicza ruch.

Dokładna przyczyna nie jest znana. Sugeruje się, że może to być niewydolność układu nerwowego do prawidłowego rozwoju lub wynik pewnego rodzaju niedrożności, która ogranicza ruch płodu podczas rozwoju. Inni wysuwają hipotezę, że zmniejszona płyn owodniowy lub hipertermia w macicy może odgrywać pewną rolę. Nie jest uważany za chorobę dziedziczną, a jednak w około 30% wszystkich przypadków zidentyfikowano przyczynę genetyczną.

Statystycznie jest to rzadka choroba. W Stanach Zjednoczonych około 1 na 3000 dzieci rodzi się z artrogrypozą. Jest bardziej powszechny w odizolowanych obszarach świata. Finlandia i Beduini w Izraelu należą do dwóch takich populacji.

Nie ma ostatecznej metody diagnozowania zaburzenia. Nie można go wykryć przed urodzeniem, ale zamiast tego jest diagnozowany u niemowląt na podstawie biopsji mięśni, badań krwi i innych wyników, które pomagają dostarczyć dowodów, wykluczając inne zaburzenia. Najczęstsze objawy obejmują ograniczony ruch ramion, łokci, nadgarstków, dłoni, bioder, kolan i stóp. Skolioza może być obecna, twarz i szczęka mogą być dotknięte, a wzrost może być opóźniony.

Mogą występować zwichnięcia bioder i kolan, sztywne stawy i zanik mięśni lub ścięgien, które przyciągają kończyny do skurczonych pozycji. Dłonie i stopy są zwykle bardziej dotknięte niż inne stawy. Nie ma utraty czucia, ale głębokie odruchy ścięgien są często zmniejszone lub nieobecne.

Leczenie obejmuje fizykoterapię w celu rozciągnięcia i wzmocnienia mięśni oraz terapię zajęciową w celu poprawy umiejętności motorycznych i pomocy w codziennym życiu. Szyny mogą być noszone w nocy w celu rozciągnięcia stawów. Czasami operacja ortopedyczna może skorygować poważniej dotknięte stawy lub chirurgia ścięgien może być wykonana w celu poprawy mobilności. Operacja jest zwykle wybierana, jeśli oczekuje się, że wynik poprawi jakość życia.

Zaburzenie nie obejmuje żadnych problemów z mową lub poznaniem. Oczekuje się zwykle, że długość życia będzie normalna, w zależności od stopnia deformacji, obecności wad serca, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i tego, czy wpływa on na czynność oddechową. Wpływa zarówno na mężczyzn, jak i na kobiety i nie koreluje z rasą.

To nie jest progresywne. Dlatego prognozuje się, że większość osób będzie mogła prowadzić niezależne i produktywne życie. Wiele znanych osób miało formy artrogrypozy, w tym aktywistów, muzyków, artystów i sportowców. Większość osób kwitnie pomimo fizycznych ograniczeń. Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.