Radzenie sobie z zaburzeniami genetycznymi - historia rodzinnej dystropy mięśniowej
W radzeniu sobie z zaburzeniami genetycznymi - historia rodziny chorób mitochondrialnych mówiłem o Susan Zelenko i jej rodzinie oraz o tym, jak poradziła sobie z radzeniem sobie z diagnozą choroby mitochondrialnej jej córki. Susan znalazła niszę w istniejącej organizacji, ale niektóre rodziny, których dzieci mają zaburzenia genetyczne, wybierają inną ścieżkę rzecznictwa, ponieważ zasoby, których potrzebują, nie znajdują się w ich obszarze. W takiej sytuacji znalazła się Christine McSherry, gdy jej środkowy syn, Jett, został zdiagnozowany w wieku 5 lat z dystrofią mięśniową Duchenne'a, DMD.

Christine McSherry jest zarejestrowaną pielęgniarką, żoną i mamą pięciorga dzieci w wieku od 9 do 13 lat, dwie dziewczynki na górnym końcu i trzech chłopców na dole. Jett wyglądał tak jak jego bracia, z wyjątkiem tego, że jego ojciec zauważył, że nie biegł tak samo jak inne dzieci, a jego mięśnie łydek wydawały się bardzo wyraźne. Podczas pięcioletniej kontroli Jett Jett nie mógł dotknąć palców u nóg i musiał podnieść ręce z pozycji klęczącej, co jest charakterystycznym znakiem dystrofii mięśni zwanej Znakiem Gowera. W mgnieniu oka rodzina McSherry nagle stanęła przed światem specjalistów i postępującym zaburzeniem, które w końcu byłoby śmiertelne.

Christine pragnęła informacji, ale miała trudności ze znalezieniem i nie mogła znaleźć zbyt wielu zasobów wsparcia we własnej społeczności. „Dzięki Bogu za internet”, wspomniała mi. Za pośrednictwem Internetu Christine mogła połączyć nie tylko niektóre z najlepszych badań DMD na świecie, ale także innych rodziców, którzy dzielili się z nią swoimi doświadczeniami i informacjami. To był początek odkurzania i korzenie nowej fundacji, Fundacji Jett. Christine powiedziała mi: „Nie pozwolę innym rodzinom w Bostonie kręcić się. Każda rodzina musi zdać sobie sprawę, że jeśli ich dziecko ma dużą diagnozę, musi być orędownikiem swojego dziecka i odrobić lekcje. Zawsze musisz zapytać „co jeszcze mogę zrobić”?

Do tej pory Fundacja Jett zebrała prawie 2 miliony dolarów. Christine spędza czas na rozmowach z ekspertami medycznymi i innymi rodzicami. Jej celem jest ułatwienie innym rodzinom uzyskania informacji, na które tak naprawdę musiała polować. Obecnie pomaga opracować książkę dla rodzin DMD, która pozwoli im uporządkować informacje medyczne i odpowiedzieć na pytania podczas wizyt u lekarza w miarę rozwoju sytuacji syna. Ale poza rzecznictwem i zasięgiem, Christine ma również nadzieję, że przeznaczy fundusze na rozszerzenie usług DMD w bostońskich szpitalach. „Pieniądze mówią, a badania potrzebują pieniędzy”.

Poznanie trudnych sytuacji dzieci, takich jak Jett i Marta, jest żywym przypomnieniem tego, co jest naprawdę ważne w życiu. Chciałbym pomyśleć, gdybym spotkał się z podobną sytuacją z jednym z moich dzieci, miałbym ½ wdzięk i odporność Christine i Susan. I teraz wiem, do kogo zadzwonić. Wydaje mi się, że stawia nas to o krok przed tym, od czego zaczęły się historie Christine i Susan - z tego dziedzictwa obaj są najbardziej dumni.


Instrukcje Wideo: Nerwica lękowa - lęk uogólniony. Dr med. Maciej Klimarczyk - psychiatra (Marzec 2024).