Udział w wymianie zasobów genetycznych autyzmu

• Kwiecień 20, 2024

Po tym, jak u moich dwóch synów zdiagnozowano autyzm w 1998 i 1999 roku, zarejestrowaliśmy się w Wymiana zasobów genetycznych autyzmu (AGRE), która w tym czasie znajdowała się w Filadelfii. Jest to bank genowy dla rodzin, u których zdiagnozowano więcej niż jednego członka rodziny na spektrum autyzmu. AGRE jest finansowany przez Cure Autism Now (CAN).

Obie organizacje mają obecnie siedzibę w Los Angeles w Kalifornii, gdzie mieszkamy. Rozpocząłem proces od rozmowy telefonicznej, a następnie przeprowadziłem wywiad przez telefon, aby zebrać trochę danych. Istnieje kwestionariusz rejestracyjny i formularze wydania dokumentacji medycznej dla każdego członka rodziny z autyzmem, aspergerem lub PDD.

Proces ten obejmuje ocenę spożycia, pobranie krwi przez dobrze wyszkolonego Plebotomistę, kwestionariusz obserwacji biologicznej, kwestionariusz wywiadu rodzinnego AGRE. The ZGADZAM kwestionariusz ma na celu obserwację przez rodziców objawów biologicznych i behawioralnych.

Proces uczestnictwa

Pobranie krwi obejmuje oboje rodziców. Ponieważ ich ojciec nigdy z nami nie mieszkał, musiałem go zaprosić i wyjaśnić mu cały proces. To doświadczenie pobierania krwi nie było trudnym procesem. Ed był poprzednim Plebotomistą, który ZGADZAM był zatrudniony i pracował w szpitalu dziecięcym w Los Angeles i był bardzo łatwy. Był w stanie pobrać krew od Matthew, gdy leżał na łóżku i pił butelkę. Nicholas okazał się bardziej zszokowany i potrzebował swojego misia na remis.

Rodziny biorące udział w ZGADZAM program DNA rodziny jest dostępny dla wszystkich naukowców, a nie tylko jednego naukowca lub uniwersytetu. „ Stając się rodziną AGRE, staniesz się historią i wniesiesz jeden z najbardziej znaczących wkładów w znalezienie leczenia lub lekarstwa na autyzm, które może wnieść każdy, w tym sami naukowcy. ”

Pierwszy biuletyn AGRE, Słucham ciebie został opublikowany wiosną 1999 r. Udostępniłem zdjęcia Nicholasa i Matthew do jednego z tych biuletynów w latach 1999/2000. Teraz możesz przeczytać biuletyny online i złożyć podanie.

Wszystkie wywiady i testy przeprowadzono w domu i nagrano na wideo. Dr Andrew Smith dokonał wstępnych ocen w marcu 2000 r. I powrócił w grudniu 2000 r. Z dr Sarah Spence. W kwietniu 2001 r. Zażądano dokumentacji. Obejmowały one wszelkie MRI, skany CT, testy EEG (fal mózgowych), wstępne oceny Centrum Regionalnego, wszelkie testy neuropsychologiczne (testy IQ) lub testy rozwojowe.

Nicholas był hospitalizowany w wieku trzech miesięcy z powodu potencjalnego zapalenia opon mózgowych, więc Dr był zainteresowany uzyskaniem dokumentacji medycznej. Dokumenty te zostały poproszone o zrozumienie szerszego obrazu autyzmu u chłopców i rodziny. W tym czasie wysłano mi również formularze zwolnienia lekarskiego. Nie jestem pewien, czy wypełniłem te formularze przed tym żądaniem.

W październiku 2002 roku otrzymałem Aktualizacja rodziny AGRE list, w którym wspomniano o AGRE współpracującym z National Institute of Mental Health (NIMH), Human Genetics Initiative. Mój podpis był wymagany w Dodatku do zgody, aby dane rodziny mogły być udostępniane repozytorium AGRE / NIMH.

W kwietniu 2003 roku otrzymałem list od Dr. Spence, który w tym czasie był dyrektorem medycznym AGRE. Było to w odpowiedzi na moją prośbę o ocenę wyników testów moich dzieci. W liście tym wspomniano, że ponieważ zmniejszyli rozmiar programu i przenieśli program z Filadelfii do Los Angeles pod koniec 2001 r., Nastąpiło opóźnienie kilku faz ZGADZAM program, który zawierał listy podsumowujące.

Dzięki przyznaniu głównej dotacji od NIMH byli w stanie zatrudnić więcej pracowników do wznowienia rekrutacji. O ile mi wiadomo, nie otrzymałem tych wyników.

W lutym 2004 r. Otrzymałem prośbę, aby Nicholas i Matthew wzięli udział w badaniu skali społecznej odpowiedzi (SRS). Badanie to wymagało obiektywnej oceny zaobserwowanego zachowania każdego dziecka w środowisku szkolnym przez nauczyciela, który znał je przez co najmniej dwa miesiące. Ankieta zawierała kartę podarunkową 15 USD dla nauczyciela, aby ukończyć ankietę w ciągu piętnastu minut, których wymagałoby.

Były w nich pieczątka z kopertą, którą nauczyciel Matthew wysyłał z powrotem. Nauczyciel Mikołaja odesłał jej kopię do domu, co było świetne, żebym mógł ją przeczytać i zrobić kopię moich nagrań. To było, gdy Nicholas był w drugiej klasie, a Matthew w pierwszej klasie.

Do tego badania ZGADZAM współpracował z dr Johnem Constantino z Washington University w St. Louis w stanie Missouri. 65-punktowa skala Raing została przeanalizowana przez dr i udostępniona zatwierdzonym badaczom AGRE. Tę samą skalę musiał również wypełnić jeden rodzic.

Niektóre pytania w tym badaniu -

Bierze rzeczy zbyt dosłownie i nie ma prawdziwego znaczenia dla rozmowy.
Potrafi zrozumieć znaczenie tonu głosu i mimiki innych ludzi.
Ma dobrą pewność siebie.
Nie rozpoznaje, kiedy inni próbują go wykorzystać.
Ma dobrą higienę osobistą.
Patrzy lub spogląda w przestrzeń.
Wydaje się nadmiernie wrażliwy na dźwięki, tekstury lub zapachy.
Dostaje dużo dokuczał.

Odpowiedzi były -

nieprawda, czasem prawda, często prawda lub prawie zawsze prawda.

Uznałem te pytania za bardzo interesujące i wiele się nauczyłem, biorąc je i zachowując kopię do dalszych obserwacji w nadchodzących latach. W październiku 2006 r. Wysłano prośbę e-mail na listę Los Angeles Cure Autism Now, w której proszono rodziny wolontariuszy o umożliwienie nowemu klinicystowi oceny ich dzieci w celach praktycznych.

Odpowiedziałem i zostało to ukończone w zeszłym tygodniu. Klinicysta byłym nauczycielem szkolnym dla wielu grup wiekowych. Uznaliśmy, że sala komputerowa najlepiej nadaje się do testów Nicholasa i nagrania wideo jednego dnia, a powrót kilka dni później do Matthew w kuchni.

Istnieją cztery moduły do ​​testowania. Mateusz był najniższy w przypadku dzieci o niskim poziomie funkcjonowania. Klinicysta ma dużą niebieską walizkę wypełnioną zeszytami i zabawkami dla wszystkich tych modułów testowych. Wszystkie zestawy testowe to byWestern Psychological Services. Nicholas został przetestowany w trzecim module, który jest dla lepiej funkcjonujących dzieci. Drugi moduł jest przeznaczony dla dzieci, które mogą rozmawiać w zdaniach, a czwarty jest dla nastolatków i starszych. Ich testy obejmują godziny policyjne i obowiązki.

Obecnie w Stanach Zjednoczonych jest trzech klinicystów. Ze względu na prawo AGRE znajduje się tylko na terenie Stanów Zjednoczonych. Matthew zajął niecałą godzinę, a Mikołaj trwał dłużej niż godzinę. Dla Matthew była lalka dla niemowląt i artykuły urodzinowe, na których można było bawić się ciastem podczas imprezy. W ramach tego modułu są bąbelki i samochody.

Byłem w salonie od czasu, kiedy Nicholas przeprowadzał testy i usłyszałem niektóre z podanych mu instrukcji. Jeden kazał mu przeczytać historię, a następnie wstać i wyrecytować to, co właśnie przeczytał do kamery. Innym razem klinicysta miał kilka pytań z pewnymi idiomami i musiał na nie odpowiedzieć. Spojrzał również na mapę USA i musiał wymienić miejsca. Grał uwierzyć w niektóre zabawki strażackie i ciężarówki.

Nicholas powiedział, że lubi grać i lubi pomagać w badaniach nad autyzmem. Wszystkie badania przeprowadzane są w domu z klinicystami podróżującymi przez dwa tygodnie do różnych części kraju.

To było dobre doświadczenie, aby zobaczyć, co pociągają za sobą testy, odkąd minęło ponad sześć lat, odkąd wzięliśmy udział. Odkąd Matthew był kilkakrotnie nagrywany na wideo za jego terapię żywieniową, nie przeszkadzał mu aparat, ale tak naprawdę nie brał udziału w zabawach. Kilka razy dał dobry kontakt wzrokowy i uśmiechnął się tu i tam.

Kilka dni później otrzymaliśmy pudełko od Cure Autism Now, które zawierało grę dla rodziny z podziękowaniami od klinicysty. To było pozytywne doświadczenie dookoła. Zachęcam rodziny, które mają więcej niż jedno dziecko lub członka rodziny ze spektrum autyzmu, do skontaktowania się z AGRE i wzięcia udziału w badaniach.

Formularz kontaktowy dla rodziny

Biuletyn AGRE z jesieni 2006 r. Wskazuje, że pojawienie się rodziny może potrwać nawet rok.

Powiedziano nam, że wkrótce zatrudnią innego nowego klinicystę i zapytaliśmy, czy nie chcielibyśmy zgłosić się na ochotnika również dla tej osoby. To dobra wiadomość dla badaczy, aby znaleźć przyczynę autyzmu i pomóc rodzinom. Rozważ założenie rodziny, jeśli w Spectrum jest co najmniej dwóch członków.

Instrukcje Wideo: Forum Psychoterapii Psychoz na Uniwersytecie SWPS w Katowicach (Kwiecień 2024).