Zespół mozaiki i translokacji w dół

• Kwiecień 26, 2024

Kiedy matce powie się, że jej nowonarodzony syn lub córka może mieć zespół Downa, zaplanowano test chromosomowy w celu potwierdzenia diagnozy.

Około 5% rodzin dowiaduje się, że ich dziecko nie ma odmiany ogrodowej Trisomy 21; mają jedną z dwóch odmian - translokację lub mozaikę.

Cztery lub pięć procent dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Downa ma jedną z dwóch odmian translokacji, w której dodatkowy chromosom 21 odłamał się i przyłączył do innego chromosomu. Dzieci z zespołem Downa translokacji mogły odziedziczyć tę chorobę od chorego rodzica. W Mosaicism nie wszystkie komórki mają Trisomy 21.

Wiele rodzin dzieci z mozaiką lub typami translokacji zespołu Downa szuka informacji i wsparcia od organizacji wspierających zespół Downa lub grup wsparcia rodziców, które oczywiście przyjmują rodziny dzieci z dowolnym zespołem Downa.

Niektóre rodziny, których dzieci mają wersję DS mozaiki, zainteresowały się wszelkimi różnicami, które można było zaobserwować między ich dziećmi a tymi, które mają bardziej typowy typ Trisomii 21, a także podobieństwa między dziećmi z mozaiką.

W połowie lat dziewięćdziesiątych dr Colleen Jackson-Cook z Wydziału Genetyki Człowieka Uniwersytetu Virginia Commonwealth opublikowała broszurę omawiającą wyniki badań prowadzonych przez nią nad dziećmi z zespołem Mosaica Downa, które dotyczą pytań i dyskusji wielu rodziców i lekarzy inne interesujące kwestie.

Tę broszurę można zamówić w dziale DHG VCU i można ją również znaleźć w Internecie pod adresem //www.mosaicdownsyndrome.com.

Ponieważ trwają badania, mogą być dostępne zaktualizowane informacje. Broszura zawiera także podstawowe informacje o zespole Downa, które byłyby pomocne dla lekarzy, nauczycieli, dalszej rodziny i przyjaciół.

Przeglądaj w lokalnej księgarni, bibliotece publicznej lub sklepie internetowym, aby uzyskać aktualne informacje na temat zespołu Downa, takiego jak: Zespół Downa - pierwsze 18 miesięcy DVD i nauczanie czytania dzieciom z zespołem Downa

Zespół mozaiki w dół - informacje i badania
//www.mosaicdownsyndrome.com

Doskonały esej dr Len Leshina na temat zespołu mozaiki puchu można znaleźć pod adresem
//www.ds-health.com

National Center for Prenatal and Postnatal Downa Syndrome Resources
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

Organizacje z zespołem Downa USA:

Stowarzyszenie National Down Syndrome Society

Kongres Krajowego Downa

Cape Cod Times
„Musimy zobaczyć Amerykę oczami Connora Gifforda”
Premia historii z syndromem mozaiki

Program NPR „This American Life” Act One 10-10-2008
Matka wynalazku
Wywiad (2006) z matkami Antona Sosnoskiego i Tima Colvina, którzy cierpią na zespół mozaiki Downa

Allison ma zespół Mosaic Down
Planowanie college'u, radzenie sobie ze słowem R, niskie oczekiwania, wyzwania EF

Genetyczne podwójne podejście
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Instrukcje Wideo: Power Play - Co Ma Być To Będzie (Oficial Video) (Kwiecień 2024).