Genetyka choroby - czego nauczyły nas bliźniacze badania

• Może 4, 2024

Bliźnięta jednojajowe, w wieku około dwudziestu lat - jedno cierpi na cukrzycę, drugie nie. Męskie identyczne bliźniaki, w późnej młodości - jedno ma reumatoidalne zapalenie stawów, drugie nie. Ale jak to może być? Kiedy bliźnięta dzielą profil DNA, czy ich przyszłość nie jest odwzorowana? Czy to nie tylko kwestia czasu, kiedy oboje bliźniacy zachorują?

Zaskakująca odpowiedź na to pytanie w większości przypadków brzmi „nie”. Większość chorób zależy od czynników genetycznych i środowiskowych, aby choroba mogła się objawić. W wielu chorobach czynniki środowiskowe nie zostały zidentyfikowane lub są rozmyte. W tym przypadku najbardziej pomocne mogą być bliźniacze badania nad chorobami.

Identyczne bliźniaki mają to samo DNA, aw większości przypadków to samo środowisko, dopóki nie osiągną osiemnastu lat. Ale doświadczają także różnic w swoim otoczeniu. Na przykład jeden z bliźniaków może doznać kontuzji podczas uprawiania sportu, podczas gdy drugi nie. Jeden z bliźniaków może jeść dużo czekolady i być otyły, podczas gdy drugi w ogóle go nie je i jest smukły. Jeden z bliźniaków mógł mieć świnkę jako dziecko, a drugi unikał choroby. Wszystkie te czynniki środowiskowe mogą mieć wpływ na pojawienie się choroby w późniejszym życiu.

W badaniu opublikowanym w Arthritis and Rheumatism naukowcy odkryli, że jeśli jeden identyczny bliźniak zapadł na reumatoidalne zapalenie stawów, drugi bliźniak miał tylko 15% szansy na rozwój choroby. Według American Diabetes Association, jeśli jeden identyczny bliźniak zachoruje na cukrzycę, drugi bliźniak ma co najwyżej 50% szansy na rozwój choroby i może go uniknąć, podejmując działania mające na celu poprawę zdrowia.

Podobnie niedawne szwedzkie badanie na mężczyznach w wieku 65 lat i starszych wykazało, że na chorobę Alzheimera duży wpływ mają czynniki genetyczne, chociaż czynniki środowiskowe również wydają się działać. W tym badaniu, jeśli jedno z bliźniaków zachoruje na chorobę Alzheimera, drugie z nich ma 45% szansy na rozwój choroby.

Długoterminowe badanie weteranów II wojny światowej, którzy byli bliźniakami, nie wykazało żadnej różnicy w częstości występowania raka wśród bliźniąt jednojajowych i braterskich, co doprowadziło naukowców do wniosku, że na wiele nowotworów ma większy wpływ styl życia niż geny.

Natomiast badanie Mayo Clinic przeprowadzone w 2000 r. Wykazało, że bliźniacze bratnie siostry mają ponad dwukrotnie większe ryzyko zachorowania na raka piersi po menopauzie niż inne typy bliźniąt lub singletonów. Odkrycie to doprowadziło naukowców do postawienia hipotezy, że poziom estrogenu u matki (który jest wyższy u kobiet w ciąży braterskiej niż u kobiet w ciąży identycznej) wpłynął na prawdopodobieństwo raka piersi u kobiet w późniejszym życiu - niesamowity pomysł.

Przesłanie, które większość tych badań wysyła, jest takie, że nawet jeśli choroba ma duży składnik genetyczny, czynniki środowiskowe, z których wiele jest pod naszą kontrolą, zwykle odgrywają równie dużą rolę. Bliźnięta, zarówno identyczne, jak i braterskie, pomogły naukowcom wiele dowiedzieć się o roli genetyki i środowiska w rozwoju chorób i powinniśmy im za to podziękować.

Instrukcje Wideo: Nowotwór jajnika jak rozpoznać objawy? [W dobrym stylu] (Może 2024).