Choroba Pompego

• Może 1, 2024

Choroba Pompego, znana również jako niedobór maltazy kwasowej lub choroba magazynowania glikogenu typu II, jest powodowana przez mutacje w genie, które zmniejszają lub eliminują wytwarzanie enzymu alfa-glukozydazy (GAA) odpowiedzialnego za rozkład przechowywanej w organizmie formy cukru, znanej jako glikogen. Mówi się, że ma wpływ tylko na pięć do dziesięciu tysięcy ludzi na świecie, co kwalifikuje go jako rzadki stan lub chorobę. Nagromadzenie gliogenu w organizmie, szczególnie w sercu i mięśniach szkieletowych, we wczesnej infantylnej chorobie Pompego we wczesnych stadiach może powodować śmiertelne powikłania sercowe lub oddechowe przed pierwszymi urodzinami dziecka.

Według Międzynarodowego Stowarzyszenia Pompejskiego objawy w pierwszych miesiącach życia obejmują problemy z karmieniem, słaby przyrost masy ciała, osłabienie mięśni, wiotkość, opóźnienie głowy, powiększone języki i serca, trudności w oddychaniu i infekcje płuc. Objawy młodzieńczego Pompego o późnym początku z powodu częściowego niedoboru GAA obejmują osłabienie mięśni przechodzące w osłabienie oddechowe, co grozi śmiercią z powodu niewydolności oddechowej po kilku latach. Po zdiagnozowaniu go za pomocą badania krwi lub badań genetycznych inni członkowie rodziny mogą skonsultować się ze specjalistą genetycznym. Enzymatyczna terapia zastępcza w badaniach klinicznych z udziałem pacjentów w wieku niemowlęcym pomaga zmniejszyć rozmiar serca, utrzymać prawidłową czynność serca, poprawić funkcję mięśni, napięcie i siłę oraz zmniejszyć akumulację glikogenu. Obecne badania nad terapią obejmują poprawę enzymatycznej terapii zastępczej, terapii genowej i czegoś znanego jako opiekuńcze leki.

Jeśli u dziecka, nastolatka lub młodego dorosłego, którego kochasz, zdiagnozowano chorobę Pompego, informacje, zasoby i wsparcie można znaleźć pod linkami na stronie Family Village

Family Village - Choroby magazynowania glikogenu
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA zatwierdza nowy lek na chorobę Pompego - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Przeglądaj w lokalnej księgarni, bibliotece publicznej lub sklepie internetowym, aby znaleźć zasoby dla rodzin, które doświadczają wyzwań związanych z opieką i leczeniem rzadkich chorób lub chorób, lub książki dla dzieci, takie jak Franklin Goes to the Hospital, które mogą być uspokajające dla braci, sióstr i kuzynów, ponieważ również dziecko dotknięte chorobą.

Pytanie od specjalistów medycznych

Instrukcje Wideo: Rzadką chorobę Pompego może mieć tysiąc Polaków - www.WirtualneMedia.info (Może 2024).