Radzenie sobie z zaburzeniami genetycznymi - historia choroby mitochondrialnej

• Może 7, 2024

Niedawno otrzymałem wiadomość e-mail, która przypominała mi rzeczywistość, którą wielu z nas uważa za pewnik:

Dr Gwenn,

Jestem matką małej dziewczynki ze zdiagnozowanym kompleksem chorób mitochondrialnych I. Niedawno zaangażowałem się w Komitet ds. Chorób Mitochondrialnych (MDAC), który współpracuje z Mass General, Tufts-NEMC, Children and the Genesis Fund, między innymi… .

W przeciwieństwie do twojego ostatniego artykułu, jesteśmy jedną z rodzin, których dzieci widzą wielu specjalistów ... jest to wyczerpujące i bolesne, i nie ma końca w zasięgu wzroku. Ale postanowiłem walczyć z wrogiem, że tak powiem, angażując się i promując świadomość, tak jak teraz.

Susan Zelenko

Uczenie się dziecka z poważną diagnozą nigdy nie jest łatwe. Ale wyobraź sobie, że uczenie się dziecka ma zaburzenie genetyczne, które znacznie zagraża jakości jego życia i długości życia. Czy żyłbyś w strachu i niepewności, czy nie potrafiłbyś podjąć działań? W przypadku wielu rodzin sytuacja w tej sytuacji wyzwala głębokie wezwanie do działania. Wezwanie do ochrony swojego dziecka, orędownika za nim i pomocy innym dzieciom stojącym przed tą samą bestią.

Takie jest życie Susan i jej męża, Victora, mieszkających z ich córką Martą, która ma teraz 7 lat. Sytuacja Marty zajęła lata. Wszyscy lekarze mogli początkowo powiedzieć, że miała problem metaboliczny i prawdopodobnie autyzm. Technologie zajęły lata, aby dostatecznie rozwinąć się, aby stwierdzić, że Martha rzeczywiście cierpiała na chorobę mitochondrialną, zaburzenie obejmujące generatory energii naszych komórek. Kiedy Martha została umieszczona na mitochondrialnym napoju energetycznym, jej energia poprawiła się, a jej objawy autystyczne ustąpiły. Na całym świecie jest jak każda pierwsza równiarka - spodziewaj się, że łatwo się męczy i może zachorować bez ostrzeżenia, jeśli zostanie odwodniona, przegrzana lub zachoruje. Nie wiadomo, co przyniesie jutro, jest przerażające dla rodziny Zelenko. Nie ma mapy drogowej do przewidzenia, które inne układy narządów mogą być zaangażowane.

Susan zaangażowała się w Komitet ds. Chorób Mitochondrialnych (MDAC) za pośrednictwem lekarzy i pielęgniarek opiekujących się Martą. Susan jest teraz rzecznikiem MDAC i pomaga w organizowaniu większej liczby programów edukacyjnych dla wszystkich aspektów społeczności medycznych i ogólnych. W ostatnim komunikacie prasowym Susan napisała:

Pomimo niedawnego zainteresowania tą dziedziną… po prostu nie ma wystarczającej pomocy dla pacjentów… MDAC stara się aktywnie przyciągać więcej studentów medycyny i naukowców w tę dziedzinę. Obecnie grupa publikuje instrukcję dla pacjenta, instrukcję dla lekarza oraz książkę dla dzieci. Ponadto wolontariusze „Mito Advocates” chodzą do szkół i miejsc pracy, aby edukować i zapewniać rozwiązania logistyczne dla pacjentów w tych środowiskach.

Susan uważa, że ​​rzecznictwo jest jedynym sposobem na aktywne zaangażowanie. Jednocześnie zdaje sobie sprawę, że potrzebuje limitów. MDAC to tylko jeden aspekt jej życia. Na dużym obrazie, podczas gdy Martha zawsze będzie miała chorobę mitochondrialną, Susan nie chce, aby pochłonęła całe dzieciństwo i życie. „Chcę, aby ten dzieciak nadal cieszył się życiem i skupiał na tym, co tu i teraz”.

Instrukcje Wideo: Nerwica lękowa - lęk uogólniony. Dr med. Maciej Klimarczyk - psychiatra (Może 2024).