MTHFR C677T I poronienie

• Może 4, 2024

Jeśli doświadczyłeś poronienia - lub powtarzającego się poronienia - rozsądnie jest poprosić o test MTHFR przed planowaniem ponownego zajścia w ciążę. Istnieją dwa powszechne rodzaje mutacji w genie MTHFR, a ten artykuł odnosi się do typu MTHFR C677T (redukcja metylenotetrahydrofolianu) najczęściej kojarzonego z nawracającym poronieniem. Mutacja genu MTHFR jest najczęstszą mutacją genu, która negatywnie wpływa na mechanizmy krzepnięcia krwi. Wiadomo, że mutacja wpływa na około 5-10% (homozygotycznych) kaukaskich.

Częstość występowania mutacji MTHFR może być znacznie wyższa u niepłodnych kobiet, szczególnie u kobiet z nawracającymi stratami. Jeśli masz rodzinną historię chorób tętnic, zakrzepicy żylnej lub choroby zakrzepowo-zatorowej lub choroby wieńcowej, może być większe ryzyko przeniesienia zmutowanego genu.

Możesz nosić mutację genu MTHFR jako pojedynczą kopię (zwaną heterozygotyczną) odziedziczoną po jednym rodzicu lub jako podwójną kopię (zwaną homozygotyczną) wskazującą, że jedna kopia została odziedziczona od obojga rodziców. Posiadanie podwójnej kopii mutacji genu jest bardziej prawdopodobne, że spowoduje utratę ciąży, ale niektórzy eksperci uważają, że kobiety z jedną kopią są również zagrożone, choć na niższym poziomie.

MTHFR jest kluczowym enzymem niezbędnym do przetwarzania i eliminowania przez organizm toksycznej substancji zwanej homocysteiną, której dopuszczenie do gromadzenia się w organizmie wiąże się z nawracającą utratą, wadami cewy nerwowej i martwymi porodami.

Osoby z mutacją genu MTHFR nie metabolizują prawidłowo kwasu foliowego, dlatego głównym celem leczenia są duże dawki dodatkowego kwasu foliowego. Oprócz kwasu foliowego; witamina B12 i witamina B6 są również ważne dla eliminacji homocysteiny i wszystkie są obecne w suplemencie na receptę Folgard RX 2.2, powszechnie przepisywanym kobietom z pozytywnym wynikiem na MTHFR.

Folgard RX 2.2 dostarcza 2,2 mg kwasu foliowego, 25 mg witaminy B6 i 500 mcg witaminy B12 i jest przyjmowany dwa razy dziennie. Kobiety z zaburzeniami trawienia, które mogą wpływać na wchłanianie, mogą rozważyć podjęzykowe źródło tych składników odżywczych, aby zapewnić odpowiednie spożycie.

Jeśli masz homozygotyczną (podwójną) mutację genu MTHFR, prawdopodobnie zostanie również przetestowana homocysteina, jeśli jest wysoka, dodatkowy kwas foliowy i inne składniki odżywcze często obniżają poziomy. Niektórzy eksperci uważają, że homocysteina powinna być ponownie testowana w czasie ciąży, ponieważ różne zmiany metaboliczne w ciąży mogą powodować, że jej poziomy nie wzrosną.

Kiedy występuje homozygotyczna mutacja, leki przeciwzakrzepowe takie Lovenox są zwykle przepisywane na cały okres ciąży - lub do 34 tygodnia - aby zapobiec poronieniom i powikłaniom ciąży. Dla wielu kobiet z mutacjami MTHFR ta kombinacja Lovenoxu, kwasu foliowego i witamin z grupy B pozwoliła im przerwać łańcuch nawracających strat i mieć urodzone, zdrowe dziecko.

Ten artykuł jest przeznaczony wyłącznie do celów informacyjnych i nie ma na celu diagnozowania ani zastępowania porad medycznych, w przypadku których należy skonsultować się z odpowiednio wykwalifikowanym lekarzem.

Czy chcesz, aby artykuły takie jak ten były dostarczane co tydzień na Twój e-mail? Zapisz się na biuletyn niepłodności, jest bezpłatny i możesz zrezygnować z subskrypcji w dowolnym momencie. Link znajduje się poniżej

Instrukcje Wideo: PRZEBIEG MOJEJ CIĄŻY / MUTACJE MTHFR I PAI-1 (Może 2024).