Testy genetyczne przed poczęciem

• Może 9, 2024

Myślę, że wszyscy wiedzą, że możesz dostać testy na problemy genetyczne u dziecka poprzez amniopunkcję lub pobranie próbek kosmówki. Ale istnieją pewne testy genetyczne, które można wykonać na matce i ojcu przed poczęciem. Niektóre zaburzenia mogą być przenoszone przez jednego rodzica, podczas gdy inne wymagają, aby oboje rodzice nosili gen.

Przed zajściem w ciążę poszedłem na badania genetyczne, ponieważ mam siostrę głęboko upośledzoną umysłowo. 80% upośledzonych ludzi nie ma genetycznych markerów opóźnienia, ale mój lekarz zalecił testowanie, ponieważ zapytałem, czy mogę być nosicielem czegoś, co powoduje opóźnienie.

Najczęstszą genetyczną przyczyną opóźnienia jest Fragile X. Ponieważ dziewczynki rodzą się z dwoma chromosomami X, zwykle są one mniej dotknięte, ponieważ mają jeden normalny X i jeden nieprawidłowy X. Chłopcy mają jednak jeden chromosom X i jeden Y, więc są wyraźnie bardziej dotknięci, gdy mają Kruche X, ponieważ ich X nie jest normalne. Kobiety mogą być nosicielkami i nie wiedzą o tym. Jedna na 260 kobiet jest nosicielkami.

Inną chorobą, którą można wykryć za pomocą testów genetycznych u rodziców, jest mukowiscydoza. Wymaga, aby oboje rodzice byli nosicielami dziecka z mukowiscydozą.

Ostatnią chorobą, na którą byłem badany przed zajściem w ciążę, był rdzeniowy zanik mięśni, o którym nigdy nie słyszałem. Oczywiście ci ludzie są normalni psychicznie, ale tracą zdolność kontrolowania ruchów mięśni. Czasami zdarza się to przed 2 rokiem życia, ale niektórzy ludzie nie mają objawów, dopóki nie będą dorosli.

Powiem wam, siedzenie z doradcą genetycznym jest bardzo przerażające. Chociaż nie byłam jeszcze w ciąży, byłam trochę zdenerwowana, aby uzyskać wyniki. Co jeśli byłbym nosicielem Fragile X? Wówczas moi synowie mogliby zostać poważnie opóźnieni, a moje córki mogą być lekko opóźnione lub przynajmniej nosicielami. Nie martwiłem się zbytnio mukowiscydozą, ponieważ nikt w mojej rodzinie go nie ma, podobnie jak rdzeniowy zanik mięśni.

Jeśli w twojej rodzinie występują choroby odziedziczone, warto wiedzieć, czy nosisz geny przed zajściem w ciążę, czy nie dostaniesz tej niespodzianki, gdy już będziesz. Daje ci czas na przemyślenie ryzyka związanego z przekazywaniem tych genów. Niektóre pary, które są nosicielami niektórych zaburzeń, wolą nasienie dawcy lub jaja dawcy niż przekazywać geny. Myślę, że informacje mogą dać ci opcje, jeśli ich potrzebujesz.

Instrukcje Wideo: Badania przed ciążą - które należy wykonać? (Może 2024).