Zespół Ehlersa-Danlosa

• Kwiecień 29, 2024

Szacuje się, że zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) dotyka około 1 na 5000 osób na całym świecie. To dziedziczne zaburzenie powoduje nieprawidłowy rozwój kolagenu, który w różnym stopniu wpływa na stawy i skórę, od łagodnych objawów po krytyczne powikłania.

Mutacje w genach zapobiegają tworzeniu właściwości kolagenu. Produkcja lub przetwarzanie kolagenu jest zmieniane, tak że struktura tkanki łącznej nie jest w pełni rozwinięta. W rezultacie skóra, kości i narządy nie mają siły i elastyczności zapewnianych przez tę niezbędną substancję.

Istnieje sześć sklasyfikowanych typów zespołu, a inne odmiany występują w rzadko udokumentowanych przypadkach. Wszystkie wpływają na ruchy stawów i mogą wiązać się ze słabym napięciem mięśni, co często powoduje zwichnięcie stawów, przewlekły ból i zapalenie stawów. Rodzaj kifoskoliozy powoduje poważne skrzywienie kręgosłupa.

Wpływa to również na strukturę skóry. Osoby z EDS mają bardzo miękką, elastyczną skórę, która łatwo ulega uszkodzeniu i wolno goi się. Powierzchnia oka może być uszkodzona, co może prowadzić do ślepoty lub pęknięcia rogówki.

Najcięższą postacią zespołu jest typ naczyniowy. W takim przypadku ściany naczyń są zagrożone i mogą powodować pękanie naczyń krwionośnych, macicy i jelit, prowadząc do wewnętrznego krwawienia lub udaru.

EDS może być diagnozowany w okresie niemowlęcym i jest postrzegany jako luźne stawy, zwichnięcia i opóźnienia motoryczne z powodu słabego napięcia mięśni. Testy można przeprowadzić w celu zdiagnozowania zespołu, w tym typowania kolagenu, testowania mutacji genu kolagenu, echokardiogramu i aktywności hydroksylazy lizylowej lub oksydazy.

Nie ma lekarstwa, ale osoby, u których zdiagnozowano zespół, mogą spodziewać się normalnego okresu życia. Objawy są leczone indywidualnie i mogą obejmować leki przeciwbólowe, fizykoterapię i opiekę rehabilitacyjną. Osoby z typem naczyniowym będą ściśle monitorowane, ponieważ ich ryzyko potencjalnie zagraża życiu.

Aby uzyskać więcej informacji i wsparcie, skontaktuj się z Narodową Fundacją Ehlers-Danlos pod adresem 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Instrukcje Wideo: Co to jest Zespół Ehlersa Danlosa (Kwiecień 2024).