Ataksja Friedreicha

• Może 6, 2024

Ataksja Friedreicha (FA) odnosi się do postaci choroby nerwowo-mięśniowej, w której ataksja jest głównym objawem. Mogą również wystąpić nieregularności kości, problemy z kontrolą pęcherza i problemy sensoryczne. Chorobę tę po raz pierwszy opisał w 1863 r. Nikolaus Friedreich.

Termin ataksja odnosi się do niezdolności do koordynowania dobrowolnych ruchów mięśni obejmujących głowę, tułów i / lub kończyny, wpływających na ruch i równowagę. Ataksja może również wpływać na mowę i / lub ruchy gałek ocznych.

Uszkodzenie móżdżku, kręgosłupa i obwodowego układu nerwowego powoduje objawy ataksji Friedreicha. Pierwsze objawy, które należy przedstawić, to brak koordynacji chodzenia, problemy z równowagą i niewyraźna mowa. Objawy nasilają się wraz z postępem choroby. Z biegiem czasu wpłynie to również na koordynację ruchową rąk i ramion, zaburzając zdolności takie jak pisanie i karmienie się.

Z czasem rozwijają się nieregularności kości kręgosłupa (kifoskolioza) i stóp (pes cavus / wysokie łuki). W późniejszym etapie choroby u około połowy osób z FA rozwijają się problemy z kontrolą pęcherza. Około dziesięć procent osób z FA będzie miało problemy z słyszeniem i / lub wzrokiem (wpływające na ostrość widzenia lub widzenie kolorów). Ataksja Friedreicha może również prowadzić do rozwoju poważnych trudności sercowych (kardiomiopatia), wpływających na długość życia. Cukrzyca często występuje wspólnie z FA.

FA jest spowodowany zaburzeniem genu zwanego genem Frataxin. Ataksja Friedreicha jest dziedziczona jako cecha recesywna: osoba dotknięta chorobą dziedziczy kopię wadliwego genu od obojga rodziców. Około jedna na sto osób nosi zmienione geny Frataxin, a zatem są (często nieświadomie) nosicielami tej cechy. Około jedna na 20 000 do 50 000 osób cierpi na ataksję Friedreicha. Początek FA zwykle (ale nie zawsze) występuje między 5 a 25 rokiem życia.

Rozpoznanie ataksji Friedreicha będzie oparte na osobistej i rodzinnej historii medycznej oraz ocenie neurologicznej. Badanie MRI mózgu zostanie przeprowadzone, a badania krwi zostaną przeprowadzone w celu wykluczenia innych możliwych zaburzeń. Dostępne są testy genetyczne ataksji Friedreicha.

Do niedawna leczenie koncentrowało się na różnych objawach FA. Procedury chirurgiczne mogą być stosowane do korygowania nieprawidłowości stóp lub kręgosłupa. Pomocna może być również fizykoterapia. Badania nad przyczynami i leczeniem ataksji Friedreicha były aktywne. Ostatnio naukowcy celowali w terapię genetyczną, CoQ10, witaminę E, idebenon i frataxin jako możliwe metody leczenia FA.

Zasoby:
Witryna Friedreich Ataxia Research Alliance (2013). //www.curefa.org/. Pobrano 4/20/13.

MedlinePlus, (2012). Ataksja Friedreicha. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Pobrano 4/20/13.

Muscular Dystrofhy Association, (2009). Fakty na temat ataksji Friedreicha. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Pobrano 4/20/13.

National Ataxia Foundation, (n.d.). Diagnoza ataksji. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Pobrano 4/20/13.

National Ataxia Foundation, (2011). Ataksja Friedreicha. Zestawienie pobrane z //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Pobrano 4/20/13.

NIH, (2012). Ataksja //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Odzyskano 4/20/13.

Instrukcje Wideo: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Może 2024).