Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?

• Może 2, 2024

Zanik mięśni rdzeniowych (SMA) odnosi się do grupy chorób, które wpływają na neurony ruchowe rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Te niezwykle ważne komórki są odpowiedzialne za dostarczanie sygnałów elektrycznych i chemicznych do komórek mięśniowych. Bez odpowiedniego wkładu z neuronów ruchowych komórki mięśniowe nie mogą prawidłowo funkcjonować. Komórki mięśniowe będą zatem znacznie mniejsze (atrofia) i będą powodować objawy osłabienia mięśni. Istnieją dziesiątki chorób, które wpływają na neuron ruchowy.

Zwyrodnienie i śmierć neuronów ruchowych (zwanych również przednimi komórkami rogowymi) w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym powoduje osłabienie mięśni przełykania, oddychania i kończyn. Ta choroba dotyka niemowlęta, dzieci i dorosłych na całym świecie. Szacuje się, że rdzeniowy zanik mięśni występuje między porodem jeden na 6000 a jeden na 20 000 urodzeń. Postępy w naszym rozumieniu genetyki tego zaburzenia potwierdzają, że większość dzieci i dorosłych dotkniętych SMA odziedziczyło to zaburzenie, otrzymując jeden gen zarówno od swojej matki, jak i ojca.

Od jednego na 40 do jednego na 80 mężczyzn i kobiet nosi gen atrofii mięśni kręgosłupa. Jeśli oboje rodzice niosą gen, istnieje 25% szans, że którekolwiek z ich dzieci przejawi SMA. Pomimo faktu, że SMA zostało opisane wiele dziesięcioleci temu, nadal istnieje wiele zamieszania wśród pacjentów, rodziców i lekarzy co do diagnozy, leczenia i poradnictwa genetycznego, które należy zapewnić osobom dotkniętym tą chorobą.

Na niektóre z tych pytań udzielono odpowiedzi w dziedzinie genetyki molekularnej. Wiemy teraz, że powszechne formy SMA powodują zmianę w genie zlokalizowanym na piątym chromosomie. Mimo że mówimy o „różnych typach SMA”, większość z nich jest wynikiem szeregu zmian (mutacji) w genie, które są ostatecznie odpowiedzialne za zwyrodnienie lub przedwczesną śmierć przednich komórek rogu. Nadal warto zastanowić się nad kilkoma różnymi typami SMA, aby pomóc w prowadzeniu odpowiedniego leczenia, w zależności od tego, czy choroba jest ciężka, czy względnie łagodna.

Zanik mięśni kręgosłupa dzieli się na podtypy w zależności od nasilenia i wieku wystąpienia objawów. Trzy rodzaje tego zaburzenia dotyczą dzieci w wieku poniżej 1 roku. Typ 0 jest bardzo ciężką postacią rdzeniowego zaniku mięśni, który zaczyna się przed urodzeniem. Zwykle początkowym objawem typu 0 jest ograniczenie ruchu płodu, które jest zauważane po raz pierwszy między 30 a 36 tygodniem ciąży. Po urodzeniu noworodki wykazują niewielki ruch i mają trudności z przełykaniem i oddychaniem. Rdzeniowy zanik mięśni typu I (zwany także chorobą Werdniga-Hoffmana) jest ciężką postacią zaburzenia, które jest widoczne po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.

Zazwyczaj dotknięte niemowlęta mają trudności z oddychaniem i połykaniem oraz nie są w stanie siedzieć bez wsparcia. Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu II zwykle rozwijają osłabienie mięśni w wieku od 6 do 12 miesięcy. Dzieci z typem II mogą siedzieć bez wsparcia, chociaż nie mogą stać ani chodzić bez pomocy.

Rdzeniowy zanik mięśni typu III (zwany także chorobą Kugelberga-Welandra lub typem młodzieńczym) jest łagodniejszą postacią zaburzenia niż typy 0, I lub II. Objawy pojawiają się między wczesnym dzieciństwem (starszym niż pierwszy rok życia) a wczesną dorosłością. Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni typu III mogą stać i chodzić bez pomocy, ale zwykle tracą tę zdolność w późniejszym życiu. W dorosłości występują dwa rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni, typ IV i typ Finkel. Zwykle występuje po 30. roku życia. Objawami atrofii mięśni kręgosłupa u dorosłych są zwykle łagodne do umiarkowanych i obejmują osłabienie mięśni, drżenie i drganie.

W praktycznie wszystkich przypadkach SMA objawy są zdominowane przez osłabienie mięśni. Nie ma problemów z odczuciem twarzy, rąk lub nóg. Upośledzenie umysłowe zazwyczaj nie występuje w SMA. W rzeczywistości wielu lekarzy uważa, że ​​dzieci z SMA są niezwykle czujne, interaktywne i obdarowane społecznie.

Instrukcje Wideo: Kuba chory na rdzeniowy zanik mięśni czeka na pomoc 24.05.2018 (Może 2024).